先看数据——宿迁宿豫区染色体组核型 550 带高分辨分析的检测参数和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物
检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)
临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准
报告周期: 16天
参考价格: 1540元(2026年更新)
检测涵盖哪些指标
采用G显带核型分析技术,通过外周血淋巴细胞培养、秋水仙素阻断分裂、制片显带后,在显微镜下逐条观察23对染色体的数目和形态。分辨率达到550带水平,能检出≥5-10Mb的大片段超出范围,包括:数目异常(如21三体、18三体、13三体、45,X、47,XXY等)、结构异常(易位、倒位、缺失、重复、环状染色体)以及嵌合体(如46,XY/47,XY,+21)。报告检测周期16天,样本需肝素抗凝外周血4mL。局限性:无法检出<5Mb的微缺失/微重复,也无法检测单基因突变,如需更高分辨率可联合染色体芯片(CMA)或全外显子测序。
建议检测的人群
- 反复自然流产2次以上的夫妇,排查染色体平衡易位或倒位。
- 生育过唐氏综合征等染色体病患儿的家庭,评估再发风险。
- 不孕不育查因,排除克氏综合征或特纳综合征等性染色体异常。
- 胎儿产前诊断(羊水穿刺),确诊NIPT高风险或超声异常。
- 发育迟缓、智力低下、多发畸形的儿童,寻找染色体病因。
- 血液病患者(如慢粒),查费城染色体等特征性结构异常。
操作过程一览
- 在线咨询:联系宿迁客服,确认检测适应症与样本类型。
- 开具申请:由医生或基因咨询师开具检测申请单。
- 样本采集:外周血(肝素抗凝4mL)或羊水/脐血/流产物,在宿迁指定点取样。
- 样本运输:冷链专送或自行配送(需提前联系获取专用包材)。
- 细胞培养:实验室培养6-7天,获得足够分裂期细胞。
- 显带分析:G显带550带水平,显微镜下计数和分析≥20个细胞。
- 报告审核:出具ISCN标准核型报告,注明异常描述。
- 结果交付:16个工作日内发送电子报告,并提供遗传咨询解读。
宿迁宿豫区染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐
宿迁宿豫万核医学检测中心
地址: 江苏省宿迁市宿豫区来龙镇街60号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 宿城区、宿豫区、沭阳县、泗阳县、泗洪县
周边: 近来龙镇人民政府,来龙镇中心幼儿园旁,来龙镇卫生院对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
宿迁其他区域染色体核型 550 带高分辨分析机构:
宿迁三甲医院参考
1. 联勤保障部队第九〇四医院
地址: 无锡市兴源北路101号(兴源北路与凤宾路交界处,内环高架兴源路、青石路出口下)
电话: 0510-85142114
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 宿迁市中医院
地址: 江苏省宿迁市洪泽湖东路9号
电话: 0527-84480999
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 宿迁市人民医院
地址: 宿迁市宿城区黄河南路138号
电话: 0527-84239233
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 宿迁市第一人民医院
地址: 宿迁市宿城区宿支路120号
电话: 0527-80765008
资质: 三级甲等 / 其他
热门疑问
问: G显带和550带是什么关系?
G显带是染色体的染色方法,550带是显带后分辨率的等级。原报告方法为‘G显带核型分析(550带)’,即用G显带技术处理后,达到550条带的分辨率水平。550带是临床常用标准,比400带更精细,能看清中等大小的异常。
问: 我在宿迁,核型报告显示‘46,XX,del(5)(p15)’是猫叫综合征吗?
是的,‘del(5)(p15)’表示5号染色体短臂末端缺失,这正是猫叫综合征的典型核型改变。此病主要特征是婴儿哭声似猫叫、智力低下、小头畸形等。核型550带分辨率(5-10 Mb)足以检测到5p15这种大片段缺失,但需由临床医生结合体征做最终诊断。
问: 我50岁了,闭经多年,查性染色体异常做这个有用吗?
有用。闭经或不孕可能与性染色体异常有关,如特纳综合征(45,X)等核型异常。本检测通过外周血核型分析可明确性染色体数目和结构(如45,X或嵌合体),帮助明确病因。您属于适用人群中的‘性别异常/闭经/不育’类别。
问: 我在宿迁,核型分析为什么一定要用新鲜样本?
核型分析需要活的淋巴细胞进行细胞培养。样本采集后必须尽快送检,否则细胞会死亡,导致培养失败。本检测要求肝素抗凝外周血4 mL,用错抗凝管(如EDTA)会抑制细胞生长,导致样本报废。因此,请务必在采血后24小时内送检,并保持常温运输。
问: 我备孕一年没怀上,做这个检查能查出原因吗?
不孕不育夫妇中,约5-10%存在染色体结构异常(如平衡易位),核型550带能清晰检测≥5-10Mb的染色体数目和结构异常。如果您和伴侣无明确病因,建议双方都做外周血核型分析,排除染色体因素。
问: 550带能看到染色体上的基因突变吗?
不能。550带核型分析的分辨率是5–10 Mb,只能看清染色体的大片段数目和结构异常(如易位、倒位、缺失、重复),无法检测单个基因的突变。如果怀疑单基因病,需要做全外显子或全基因组测序。
问: 我孩子出生时听力筛查没通过,做这个核型分析能找原因吗?
可以排查部分遗传性耳聋与染色体异常的关系。约20-30%的先天性耳聋由遗传因素引起,其中部分为染色体结构异常(如涉及13、18、21号等染色体的缺失或重复)。核型550带可检出≥5-10Mb的染色体异常,但微缺失/微重复综合征(如Pendred综合征相关的SLC26A4基因缺失)可能漏检。若核型正常,建议进一步做全外显子测序。本检测价格1540元,周期16天。
检测前须知
- 必须使用肝素抗凝管,EDTA管会导致细胞培养失败。
- 外周血样本需在采集后24小时内送达实验室,保持常温(勿冷藏)。
- 产前诊断(羊水/绒毛)需由有资质医生操作,存在0.5-1%流产风险。
- 检测结果仅供临床参考,不能替代最终临床诊断。
- 如对结果有异议,需在收到报告后7个工作日内联系实验室。
- 核型正常不代表完全排除单基因病,微缺失/单基因病需其他检测。
- 检测周期16天为工作日,遇节假日顺延,无法加急。